소화기내시경으로 발견할 수 있는 희귀 질환 5가지

위·대장내시경 검사는 소화기 건강을 유지하고 조기에 질병을 발견하는 가장 중요한 검사 중 하나다.
많은 사람들이 위염, 위궤양, 대장 용종을 찾기 위해 내시경을 받지만,
때때로 예상치 못한 희귀 질환이 발견되기도 한다.

📌 소화기내시경으로 발견할 수 있는 희귀 질환 5가지
✅ 1. 위장관 간질성 종양(GIST, Gastrointestinal Stromal Tumor)
✅ 2. 메켈 게실(Meckel’s Diverticulum)
✅ 3. 장림프관확장증(Intestinal Lymphangiectasia)
✅ 4. 위 신경내분비 종양(Gastric Neuroendocrine Tumor, G-NETs)
✅ 5. 윕플병(Whipple’s Disease)

🚨 이 질환들은 흔하지 않지만, 조기에 발견하면 치료가 가능하다.
내시경 검사는 단순한 소화기 건강 검진을 넘어, 생명을 구할 수도 있는 중요한 검사이다!

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1️⃣ 위장관 간질성 종양(GIST, Gastrointestinal Stromal Tumor)

🔬 GIST는 위장관의 근육층에서 발생하는 희귀한 종양이다.
위, 소장, 대장 등 어디에서든 발생할 수 있지만, 특히 위에서 가장 흔하게 발견된다.

 

📌 위장관 간질성 종양(GIST)의 특징
✅ 소화기 점막 아래에서 발생하여 초기에는 증상이 거의 없음
✅ 크기가 커지면 출혈, 복통, 위장관 폐색 유발 가능
✅ 악성(암)과 양성이 모두 존재하며, 크기와 유전자 변이에 따라 악성 여부 결정

 

📌 GIST의 증상
✔ 식후 팽만감, 복통
✔ 원인을 알 수 없는 위장 출혈(혈변, 흑색변)
✔ 종양이 클 경우 위장관 폐색으로 인한 구토, 소화불량

 

📌 진단 & 치료
✅ 내시경 초음파(EUS) → 종양의 위치와 크기 평가
✅ 조직 검사 & 면역조직화학 검사 (CD117, DOG1 확인) → 악성 여부 판단
✅ 수술적 절제 (크기가 클 경우)
✅ 표적 치료제(이마티닙, 글리벡) 사용 가능

💡 즉, 내시경 검사 중 점막 아래 결절이 발견되면 GIST를 의심해야 한다!

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2️⃣ 메켈 게실(Meckel’s Diverticulum)

🔬 메켈 게실은 태아 발달 과정에서 소장에 남아 있는 선천적인 주머니(게실)로,
일반적으로 증상이 없지만, 합병증이 생기면 심각한 출혈을 유발할 수 있다.

📌 메켈 게실의 특징
✅ 소장의 말단부(회장)에 위치
✅ 위산을 생성할 수 있어, 소장 궤양 및 출혈 유발 가능
✅ 어린이, 젊은 성인에서 원인을 알 수 없는 위장 출혈이 있을 때 의심해야 함

 

📌 증상
✔ 무통성 혈변(소아에서 흔함)
✔ 심한 복통, 장폐색(게실이 막히는 경우)
✔ 메켈 게실염 발생 시 충수염과 유사한 증상

 

📌 진단 & 치료
✅ 메켈 신티그래피(Technetium-99m scan) → 위산 분비 여부 확인
✅ 캡슐 내시경, 소장 조영술, CT 검사 → 게실 위치 확인
✅ 출혈이나 폐색이 심한 경우 수술적 절제 필요

💡 즉, 원인을 알 수 없는 위장 출혈이 지속될 경우 메켈 게실을 의심해야 한다!

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3️⃣ 장림프관확장증(Intestinal Lymphangiectasia)

🔬 소장의 림프관이 확장되면서 단백질과 지방 흡수가 제대로 되지 않는 희귀 질환이다.
영양 흡수 장애가 발생하며, 만성적인 설사와 부종이 나타날 수 있다.

 

📌 증상
✔ 설사, 지방변(기름진 변)
✔ 부종(특히 다리, 복부) → 단백질 손실로 인한 저알부민혈증
✔ 체중 감소, 면역력 저하

 

📌 진단 & 치료
✅ 내시경 & 조직검사 → 소장 점막의 림프관 확장 확인
✅ 초저지방 식이 요법 + 중쇄지방산(MCT) 섭취
✅ 항생제 또는 면역억제제 사용(2차성 원인 시)

💡 즉, 만성 설사와 부종이 동반된다면 장림프관확장증을 의심해야 한다!

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4️⃣ 위 신경내분비 종양(Gastric Neuroendocrine Tumor, G-NETs)

🔬 위 신경내분비 세포에서 발생하는 희귀한 종양으로,
호르몬을 분비할 수 있어 다양한 전신 증상을 유발할 수 있다.

📌 증상
✔ 무증상인 경우가 많음 (검진 내시경에서 발견됨)
✔ 위산 분비 이상 → 만성 위염, 위산 역류
✔ 전이 시 설사, 홍조, 심계항진 (카르시노이드 증후군 가능)

 

📌 진단 & 치료
✅ 내시경 초음파(EUS) & 조직 검사 → 종양 크기 및 분화도 평가
✅ 작을 경우 내시경 절제, 클 경우 수술적 절제
✅ 호르몬 과분비 시 옥트레오타이드(OCT) 치료 가능

💡 즉, 내시경에서 작은 결절이 발견되면 G-NET을 감별해야 한다!

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5️⃣ 윕플병(Whipple’s Disease)

🔬 윕플병은 소장에서 발생하는 희귀 감염 질환으로,
Tropheryma whipplei라는 세균이 원인이 되어 영양 흡수 장애를 유발한다.

📌 증상
✔ 만성 설사 & 체중 감소 → 소장에서 영양소 흡수 저하
✔ 관절 통증 & 빈혈 → 전신 염증 반응
✔ 신경계 증상 (치매 유사 증상, 근육 경련 등)

 

📌 진단 & 치료
✅ 소장 조직 생검 & PCR 검사 → 세균 확인
✅ 장기간 항생제 치료(트리메토프림-설파메톡사졸 등)

💡 즉, 원인을 알 수 없는 설사 & 체중 감소가 지속된다면 윕플병을 의심해야 한다!

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🔎 결론: 희귀 질환, 내시경 검사가 답이다!

✅ 소화기내시경은 희귀 질환을 조기에 발견하는 중요한 검사이다.
✅ GIST, 메켈 게실, 장림프관확장증, G-NETs, 윕플병 등이 포함된다.
✅ 조기에 발견하면 치료가 가능하므로, 정기적인 내시경 검사가 중요하다!

 

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